Anthropic'in Nadir Hastalık Araştırması için AI for Science Hibelerine Başvurun

Geçen bahar, Anthropic'in AI for Science programını duyurduk; bu girişim, API'mize erişim yoluyla bilimsel araştırma ve keşfi hızlandırmak için tasarlanmıştı. Başlatılmasından bu yana, ilaç yeniden kullanımından kuantum simülasyonuna kadar çeşitli yüksek etkili projeler üzerinde çalışan araştırmacıları destekledik. Bu girişim boyunca, projeler birden fazla AI for Science hibeyi alanın ilgili sorular üzerinde çalışıp ipuçlarını değiştirdiğinde daha üretken olduğunu bulduk. Bu nedenle artık daha geniş AI for Science programı içinde projeler için tematik çağrılar başlatmayı planlıyoruz.

Bugün, özellikle nadir genetik hastalıklara odaklanan uygulamalar için hedefli bir çağrı paylaşıyoruz. Kabul edilen başvurucular altı ay boyunca 50.000 dolara kadar Claude kredisi alacak; buradaki amaç, AI'ın nadir hastalıklara ilişkin anlayışımızı nasıl yeniden şekillendirebileceğini araştıran araştırmacılar topluluğu oluşturmaktır. Bu program iki hızda yürütülecek: biri temel araştırma yapan bilim insanları için, diğeri nadir hastalıklar için klinik geliştirmeyi hızlandırmak üzerinde çalışan erken aşama biyoteknoloji şirketleri içindir.

Nadir hastalık araştırması, temel bilim bilgisinin sınırlı olduğu bir alandır. Toplamda, nadir hastalıklar gezegende en yaygın koşullar arasındadır (tahminen 400 milyon insan 7.000'den fazla nadir hastalıktan birine veya daha fazlasına sahip)¹. Ancak bu durumlar küçük popülasyonlar arasında dağılmıştır ve bu da klinisyenlerin hasta kayıtlarını oluşturmasını, umut verici terapötik hedefleri belirlemesini ve klinik denemeler tasarlamasını zolaştırmaktadır. Ayrıca, nadir hastalıklar tipik olarak benzersiz özellikleriyle (örneğin belirli bir genetik varyasyon veya semptom kombinasyonu) tanımlanır ve bunlar genellikle ayrı ayrı incelenir; bu da hastalıklar arasında paylaşılan mekanizmaları fark etmeyi neredeyse imkânsız kılar. Son olarak, nadir hastalıklar tüm ilaç geliştirmeye özgü bir zorlukla karşı karşıyadır: umut verici ilaç adaylarını hasta denemelerine taşımanın ne kadar zaman aldığı.

AI'ın bu ve ilgili zorlukların çözülmesine yardımcı olabileceğini düşünüyoruz. AI, nadir genetik hastalıkları doğru bir şekilde modellemek ve bunlar arasında kalıplar tespit etmek mümkün kılmaktadır. Ayrıca araştırmacıların geniş bir literatür yelpazesi arasında bulguları sentezlemelerine, sınırlı veri setlerinden hızla bilgi çıkarmalarına ve ortak terminoloji oluşturmalarına yardımcı olur; tüm bunlar araştırmacıların sahip oldukları bilgileri daha iyi kullanmalarını ve daha fazla veri oluşturmak ve erişim ve coğrafyaya ilişkin zorlukları ele almak için daha fazla çalışmalar yapılırken nasıl kullanabileceklerini bilgilendirir. AI'ın en yararlı olabileceği yerleri keşfetmek için nadir hastalıkları mevcut AI for Science projeleri çağrımızın merkezine koydum.

Nadir hastalık araştırması hibe programımızın ilk hızı, klinik araştırmacılar, hasta organizasyonları ve veri bilimciler arasında işbirliğini teşvik etmeyi ve temel bilimde ilerleme hızını artırmayı ve nadir hastalıkların altında yatan mekanizmaların keşfedilmesini amaçlamaktadır.

Bu çabanın ilk ortağı, nadir hastalıklı hastalar için tanı ve mekanizma keşfini iyileştirmek üzerinde çalışan uluslararası bir konsorsiyum olan Monarch Initiative'dir. Monarch, Mondo Disease Ontology gibi standartlar ve kaynaklar geliştirmektedir; bu Mondo Disease Ontology, OMIM, Orphanet, ICD ve düzinelerce diğer kaynakta dağılmış hastalık tanımlarını uzlaştıran hesaplamalı bir çerçeve ve kodlama sistemidir; ayrıca Monarch Knowledge Graph'ı, hastalık tanı ve mekanizma keşfi yardımcı olmak için türler arasında genotip-fenotip verilerini entegre etmektedir.

En son olarak, Monarch katkıda bulunanları, Claude'un vaka raporlarını, varyant veritabanlarını, kayıt şemalarını, ham genel verileri ve daha fazlasını okuyabileceği ve hastalıklar arasında mekanistik benzerlikleri eşsiz hız ve ölçekte işaret edebileceği DisMech adı verilen yeni bir ajan dostu mekanistik hastalık sınıflandırması kitaplığında veri ve bilgiyi bir araya getirmektedir. Monarch, AI for Science hibeyi alanlarını Mondo ve DisMech gibi kaynaklarını kullanmaya ve bunlara katkıda bulunmaya davet etmektedir ve böylece tedavi geliştirmeyi destekleyecek yeni mekanistik hipotezler ortaya çıkarmaktadır.

Monarch'ın nadir hastalık verisi ve bilgisinin birlikte çalışabilirliğini iyileştirme çalışması, Claude'un zaten büyük bir etki yapabileceği bir yerdir. Ancak, daha iyi ve daha fazla veri toplamak, tanı altyapısını iyileştirmek ve nadir hastalık ekosistemi genelinde hasta liderliğindeki yaklaşımları teşvik etmek ve bilgileri ajansal bilime erişilebilir hale getirmek için yapılması gereken daha fazla iş vardır. Monarch ve diğerleriyle ortaklık halinde bu soruna AI'nın açıkça uygulanamadığı açılardan yaklaşmaya devam edeceğiz ve bunu yaparken öğrendiklerimizi paylaşacağız.

Nadir hastalık araştırması hibe programımızın ikinci hızı, nadir hastalıklar için ilaç geliştirmeyi hızlandırmak üzerinde çalışan biyoteknologları ve erken aşama biyoteknoloji şirketlerini destekleyecektir. Günümüzde, onaylı genetik tanıdan hasta için müsait hale gelen bir tedaviye geçmek için bir ila iki yıl sürmektedir; bu zamanın çoğu sertifikalı üretim yuvası için kuyruklarda beklemeye, güvenlik çalışmalarını paralel yerine sırasıyla yürütmeye ve hasta testleri için gereken binlerce sayfalık kimya ve düzenleyici dokümantasyonu elle bir araya getirmeye harcanmaktadır.

Bu sürecin aşamalarını Claude ile radikal bir şekilde sıkıştırmanın mümkün olduğunu düşünüyoruz—özellikle, dokümantasyonun tamamlanmasını daha kolay hale getirerek (örneğin, düzenleyici dosyaların taslağını oluşturmak ve gözden geçirmek) yapılabilir; ayrıca terapötik strateji seçimini hızlandırarak (örneğin, bir hedefin küçük moleküller, antikorlar, genetik ilaçlar vb. gibi bir dizi kalite arasında ilaçlanabilir olup olmadığını analiz ederek) ve bireysel genetik terapiler arasında paylaşılan mekanizmaları arayarak; bu, her hasta için ayrı bir IND gerektirmek yerine, onları tek bir "basket trial" kapsamında onaylanmasına izin verebilecektir.

İlaç geliştirmenin birçok yönü üretim kısıtlamaları veya güvenlik testleri nedeniyle hızlandırılması zor olsa da, çok şeyin daha hızlı yapılabileceğine inanıyoruz. API kredileri ve Claude Science erişimini bu alanda çalışan birçok biyoteknolog ve startup'a vererek, bu tür çözümleri keşfetmek ve belirlemek için gerekli deneyleri teşvik etmeyi umuyoruz.

Ayrıca, hibeyi alanların nadir hastalık terapötiği alanında çalışan diğer ortaklarımızın çabalarını güçlendirip taklit etmelerini umuyoruz. Örneğin, mevcut AI for Science hibeyi alanlarımızdan biri olan Every Cure, milyonlarca adayda ilaç yeniden kullanım fırsatlarını belirlemek için Claude'u kullanmaktadır; Garvan Institute ve Murdoch Children's Research Institute arasında bir işbirliği olan Centre for Population Genomics, nadir genetik koşulları tanı koymada en büyük engel olan uzman incelemesi için varyant sınıflandırmalarının taslağını oluşturan Claude tabanlı bir sistem oluşturmaktadır; ve ultra-nadir genetik hastalıklar (50.000 doğumda 1'den daha az etkilenen oldukça nadir genetik bozukluklar olarak tanımlanmıştır) araştırması yapan küçük bir kâr amacı gütmeyen kuruluş olan Violet Research Institute, FDA yönergelerine gezinmek, biyoenformatik ardışık düzenlerini çalıştırmak, deneysel verileri analiz etmek, düzenleyici başvuruları taslak olarak hazırlamak ve daha fazlasını yapmak için Claude'u kullanmaktadır.

AI for Science nadir hastalık araştırması programının her iki hızına da başvurmak için, bu uygulamayı doldurun. 2 Ağustos 2026 saat 23:59 PST'ye kadar başvuruları kabul edeceğiz. Kabul edilen başvurucular, Claude Opus veya biyolojide kullanım için onaylanmış diğer genel olarak kullanılabilen modellere erişmek için kredilerini kullanabilirler. Biyoloji sınıflandırıcılarımızla karşılaşabilecek projeler muafiyet almaya uygun olabilir. Birinci hız proje örnekleri şunları içerir:

• Bir gen veya yol paylaşan farklı nadir hastalıklar arasında mekanistik bağlantılar öneriniz ve sıralandırınız; bir uzmanın Monarch'ın DisMech'te doğrulayabileceği kanıtlara sahip aday hastalık ilişkileri öneriniz.
• Doğal tarih çalışmalarını yürütmek veya iyileştirmek için hasta organizasyonu verilerini düzenleyiniz ve özetleyiniz.
• Model nadir hastalık görevlerini ne kadar iyi işlediklerini ölçen değerlendirmeler oluşturunuz—bilinmeyen anlamlılığın varyantları için aday mekanizmaları ortaya çıkarma, fenotip-hastalık eşleştirmesi ve mekanizma tahmini gibi—başarısız oldukları yerlerin dürüst bir şekilde hesaplanmasını da dahil etmek.

Bu hızın çıktıları Monarchinitiative.org adresinde kamuya açık hale getirilecektir. Program, gelecekteki nadir hastalık hackathonları gibi ek topluluk oluşturma çabalarıyla desteklenecektir. Monarch Initiative ile ilgili güncel kalınız: monarchinitiative.org/community/get-involved.

İkinci hız proje örnekleri şunları içerir:

• Seyrek verilerden başlangıç dozlarını haklı çıkarınız: PK/PD modellemesini, allometrik ölçeklendirmeyi ve ilgili kalitelerden ön koşulları sentezleyiniz; geleneksel doz-aralığı çalışmalarının imkânsız olduğu özel tedaviler için insanda ilk doza dayanak oluşturunuz.
• Ölçülebilir biyobelirteçleri ve bir N-of-1 veya ultra-nadir programın karşı koyabileceği zaman çerçevesi içinde bir tepkiyi gösterecek kadar hassas fonksiyonel bitiş noktalarını belirlemek için doğal tarih verilerini ve vaka raporlarını madencilik yapınız.
• Düzenleyici dokümantasyon (IND bölümleri, araştırmacı broşürleri, CMC modülleri) taslağı oluşturunuz, çapraz kontrol yapınız ve hazır tabanında madencilik yapınız; dossier birleştirmesinin aylarını uzman incelemesinin günlerine sıkıştırınız.

Bu nadir hastalık hibe programı, doğrudan misyonumuz ve AI'ın faydalarını pazar güçleri yoluyla doğal olarak ortaya çıkmayabilecek alanlara uzatmak için yararlı dağıtımlara ilişkin çalışmamızla bağlantılıdır. Ancak nadir hastalık, bir kuruluş veya bir yaklaşım için çok büyük bir sorundur. Ayrıca bu alanda AI'ın sınırlamaları hakkında dürüst olmak istiyoruz. Claude, terapötik geliştirme zaman çizelgelerini kısaltmaya ve biyolojik verileri insan ekipleri tek başına daha verimli bir şekilde düzenelemeye yardımcı olsa da, veriler ajanların ulaşması için çok yetersiz veya çok kötü düzenlendiğinde alanlarda yardımcı olamaz. Ayrıca sigorta yetkilendirmesi veya tanı tesisleri ve altyapısına erişim gibi zorluklar ile ilgili "tanı yolculuğunun" yönlerini ele almakta zorluk çekebilir. Bu program, daha yüksek kaliteli, boylamsal veriler oluşturmak ve sağlam kamu-özel ortaklıkları teşvik etmek üzerinde çalışan diğer kuruluşlar ve araştırma kurumlarının çabalarıyla tamamlanmasını umuyoruz.

Bu yeni hibe alanların topluluğunun diğer AI for Science ortaklarımızla birlikte nadir hastalıklarda temel bilim ve keşfini ilerleterek ve bu projelerin daha geniş bilimsel girişimlere nasıl katkıda bulunabileceğini görmek için sabırsızlanıyoruz.

Dipnot

1. Diğer kaynaklar nadir hastalıkların sayısını 10.000 kadar yüksek yerleştirmektedir. Ayrıca, nadir hastalığın ne olduğuna dair hiçbir uzlaştırılmış tanım yoktur; bu, ABD'deki 10 kişiden 1'inin nadir hastalığa sahip olduğu iddiasına rağmen. Çeşitli terminolojiler (Orphanet, OMIM, GARD, ICD, NCI Thesaurus ve düzinelercesi) "hastalığı" farklı şekilde tanımlamaktadır; bazıları kromozomal bozuklukları hariç tutmaktadır (Pallister-Killian sendromu gibi durumlar); bazıları çevresel nedenleri olan hastalıkları göz ardı etmektedir (konjenital Zika sendromu gibi); ve bazıları bunları sınıflandırmak için tek bir anatomik sistemi gerektirmektedir ve çok sistemli nadir hastalıkları (kemik iliği yetmezliği, doğumsal malformasyonlar ve kanser riski karışımı olan Fanconi anemisi gibi) yok saymaktadır.